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马凡综合征辅助检查的典型表现

日期:2012/02/20 07:51  字号:T|T

 近日,有数名马凡综合征患者来我院就诊并接受住院治疗。很多人对马凡综合征很陌生,下面简单介绍一下:马凡氏综合征(marfan’s syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。而在眼方面主要表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。   
 患者高某,左眼视力下降四十余年,右眼视力下降半年余。   
 眼部查体:双眼晶体混浊,左眼晶体脱位。   
 辅助检查:角膜曲率:双眼角膜曲率K值约38D,反映角膜扁平。  
眼轴:右眼30.23mm,左眼23.56mm。右眼眼轴为高度近视眼轴。  
B超提示:玻璃体混浊(双眼) 高度近视、后巩膜葡萄肿(右眼) 视网膜脱离(左眼)。  
UBM提示:右眼晶体向颞上偏移,左眼因晶体脱位明显所以没有做UBM检查。  
结合其他系统检查结果,该患者可以确诊为马凡综合征。  
因为左眼未能及时诊治,所以已经错过了手术的最好时机。马凡综合征患者并不多见,眼部的病变往往容易被忽略,所以一定要及时就医检查。临床工作中应高度重视无诱因晶状体脱位患者的全身症状,并对马凡综合征患者关注其眼部表现,根据不同体征采取不同术式,尽早治疗。

裂隙灯照相显示晶体脱位

B超提示高度近视,后巩膜葡萄肿

B超显示全网脱

                                                                                                                                                钱柜娱乐777特诊室    王姝婷

                                                                                                                                                             2012.2.19